DvePochki.ru / Надпочечники / Вы сейчас просматриваете:

Нарушения функции надпочечников и их клинические проявления

Надпочечники вырабатывают разные группы гормонов, в том числе стероидные гормоны, которые играют очень важную роль в человеческом организме. При нарушениях в работе надпочечных желез у человека наблюдаются различные отклонения в работе многих систем и органов. Врожденная дисфункция коры надпочечников — это большая группа наследственно обусловленных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гормонов стероидной природы в коре надпочечников. Чаще всего это происходит по причине дефекта систем ферментов 21-гидроксилазы и 11- гидроксилазы. Эти ферменты участвуют в образовании глюкокортикоидов и минералокортикоидов.

Гиперфункция и гипофункция могут быть приобретенными или врожденными. Врожденные закладываются еще во внутриутробном периоде и заметны сразу после рождения. Нарушение функции в сторону образования дефектной 21-гидроксилазы приводит к развитию вирилизирующей и сольтеряющей форм заболевания. А дефект 11-гидроксилазы ведет к развитию гипертонической формы. При любых патологиях в организме включаются компенсаторные механизмы.

Компенсация нарушенной функции коры надпочечников осуществляется за счет гипоталамо-гипофизарной системы. Она начинает синтезировать повышенное количество адренокортикотропного гормона АКТГ, что стимулирует надпочечники к избыточной выработке веществ-предшественников глюкокортикоидов. Также усиленно начинают вырабатываться андрогены.

Особенности развития заболевания и его формы

ВДКН — наследственное заболевание, тип наследования аутосомно-рецессивный. Патология встречается с равной частотой, как у девочек, так и у мальчиков. Дисфункция надпочечников проявляется такими симптомами: гиперплазия коры надпочечных желез и адреногенитальный синдром.

обследование при заболевании надпочечников

Генетические дефекты различных ферментных систем, о которых было сказано выше, приводит к той либо другой форме заболевания. Этих форм очень много, и некоторые из них несовместимы с жизнью – в этих случаях новорождённые умирают почти сразу после рождения. Чаще всего встречается нарушение функций надпочечников, связанное с дефектом 21-гидроксилазы — 90% случаев. Остальные формы очень редки.

Из-за генетического дефекта возникает гипофункция надпочечников в сторону снижения количества кортизола и альдостерона, что является причиной надпочечниковой недостаточности. Усиление образования андрогенов связано с высокой выработкой АКТГ по причине недостатка гормонов и развитием гиперпластических процессов в надпочечнике. Сама 21-гидроксилаза не участвует в выработке андрогенов. Андрогены в больших количествах вызывают такое состояние, как гиперандрогения — изменение половых органов и оволосение в нежелательных местах. Формы заболевания:

  1. Сольтеряющая форма
  2. Простая вирильная
  3. Постпубертатная форма (неклассическая).

Что характерно для сольтеряющей формы заболевания?

При этой форме гипофункция коры обусловлена полной блокадой 21-гидроксилазы. Нарушен синтез и глюкокортикоидов, и минералокортикоидов. Организм теряет воду и ионы натрия, поэтому форма и названа сольтеряющей. Синдромы сольтерающей формы:

  • Надпочечниковая недостаточность — угнетение функции надпочечников
  • Избыток андрогенов.

Функция нарушается еще во время внутриутробного развития. А проявления заметны сразу после рождения. У мальчиков и девочек проявления заболевания существенно отличаются. Наблюдаются симптомы вирильной формы, нарушения электролитного баланса — гипонатриемия, гипокалиемия — пониженное содержание ионов натрия и калия в крови, аппетит понижен, ребенок не набирает массу, наблюдается рвота и дегидратация организма, артериальное давление понижается. Терапия жизненно необходима, без нее ребенок погибает в раннем детстве.

Нарушение функции надпочечников у женщин при сольтеряющей форме проявляется таким состоянием, как гермафродитизм. Это обусловлено повышенной выработкой андрогенов во время развития плода. Женский гермафродитизм характеризуется наличием половых органов, развитых по мужскому типу при женском генотипе. Как правило, у таких девочек увеличен клитор, могут наблюдаться сращения половых губ — образование псевдомошонки. Внутренние половые органы имеют нормальное строение и развиты по женскому типу.

У мужчин изменения проявляются увеличением размеров пениса и гиперпигментацией кожи мошонки. Если вовремя не начать лечение, заболевание будет прогрессировать. У таких детей зоны роста закрываются быстро, и они остаются низкорослыми. Девочки страдают первичной аменореей — менструация не появляется.

Когда надпочечники выполняют функцию в недостаточном объеме, развивается недостаточность, ее проявления заметны на 2-3 неделе жизни детей. Новорожденные вяло сосут грудь, возникает рвота и обезвоживание организма, младенец малоподвижен, его кожа становится более темной — возникает гиперпигментация.

Дополнительная информация о лечении надпочечников приведена в видео:

Вирильная форма

Кроме врожденной вирилизации наружных половых органов, описанной выше, наблюдается преждевременное половое созревание и у мальчиков, и у девочек. Степень вирилизации может быть разной. У девочек внутренние половые органы развиваются по женскому типу, потому что андрогены надпочечников не влияют на это. Изменения внутренних половых органов возможны только при наличии яичек.

При рождении сразу становится заметным неправильное строение наружных половых органов, поэтому часто ребенку дают неправильный пол. Особенно это характерно для случаев сильной степени вирилизации. Гиперфункция коры надпочечников в сторону увеличения синтеза андрогенов обуславливают быстрый рост. Такие дети обгоняют своих сверстников. Но к 12-14 годам зоны роста резко закрываются, что не дает возможности расти дальше. Типичный пациент с вирильной формой имеет низкий рост, непропорциональное телосложение, широкий плечевой пояс, узкий таз, хорошо развитые мышцы.

Гиперфункция надпочечников и большое количество андрогенов у девочек приводит к недостаточному развитию молочных желез и недоразвитию матки, менструации тоже не начинаются. Голос у таких детей низкий, оволосение происходит по мужскому типу. Мальчики развиваются по изосексуальному типу, что означает увеличение размеров полового члена и отставание развития яичек — гипоплазия. Часто в яичках таких пациентов обнаруживаются опухоли. У некоторых мужчин наблюдается бесплодие.

Постпубертатная форма и ее признаки

Неклассическая форма, как правило, выявляется у женщин детородного возраста во время обследования по поводу бесплодия либо нарушений менструального цикла. Когда функция надпочечников в организме человека изменяется по такому типу, альдостерон и кортизол вырабатываются в достаточном количестве, а андрогены повышены умеренно. Наблюдается слишком раннее оволосение наружных половых органов еще до вступления в период полового созревания. Также возникает угревая сыпь, избыточное оволосение на теле, себорея и облысение. Менструации начинаются поздно – в 16 лет и более, кровянистые выделения скудные и могут полностью исчезнуть со временем. Рост фолликулов в яичниках и развитие желтого тела подавлены андрогенами. Частыми становятся менструальные циклы без овуляции. С возрастом может развиться синдром поликистозных яичников.

Все это приводит к бесплодию. У многих женщин с этим синдромом строение и функции внутренних половых органов нормальны, беременность наступает без вспомогательных репродуктивных технологий, но часто заканчивается выкидышами. Гипофункция надпочечников диагностируется путем назначения анализов на гормоны.

Чаще всего заболевание выявляется сразу после рождения или в раннем детстве. Иногда может дополнительно выявляться гиперфункция мозгового слоя и другие патологии. Для лечения применяют гормональные препараты.

загрузка...
Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.